Test di Predisposizione Tumorale – BRCA1/2

Analisi genetica per la valutazione del rischio ereditario di tumori alla mammella e all’ovaio.

I geni BRCA1 e BRCA2 hanno un ruolo fondamentale nel controllo della proliferazione cellulare e nella riparazione dei tratti cromosomici danneggiati. Quando questi geni presentano mutazioni ereditarie, aumenta il rischio di sviluppare tumore al seno e/o tumore all’ovaio.

Attraverso un semplice prelievo di sangue o saliva è possibile analizzare le mutazioni dei geni BRCA1, BRCA2 e di altri 16 geni correlati al cancro al seno, alle ovaie e all’endometrio (protocollo BRCA EXTENDED).

Dati principali

• Tumore al seno: oltre 1.600.000 nuovi casi ogni anno nel mondo, di cui circa 50.500 in Italia. Circa 1 donna su 8 riceverà una diagnosi nel corso della vita; il 5-7% dei casi è ereditario.
• Tumore all’ovaio: oltre 230.000 nuovi casi ogni anno nel mondo. Circa il 20% dei casi è ereditario.

Perché fare il test

Identificare precocemente una predisposizione genetica permette di intraprendere percorsi di prevenzione e monitoraggio personalizzati. Questo non significa che ci si ammalerà sicuramente, ma che il rischio è maggiore rispetto alla popolazione generale.

Attenzione: I test genetici non servono a stabilire con certezza se una persona si ammalerà. Le malattie possono insorgere per cause ereditarie, ma anche per fattori ambientali e di stile di vita. Solo il medico specialista può valutare l’opportunità del test genetico e prescriverlo in base alla storia familiare del paziente.