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Test di Predisposizione Tumorale – BRCA1/2

Prevede la ricerca di mutazioni nei geni BRCA 1/2 che predispongono all’insorgenza di determinati tipi di Tumori



Due sigle apparentemente complicate, ma è solo il linguaggio delle genetica, sempre più comprensibile, grazie ai progressi della ricerca scientifica, e sempre più alleato nella prevenzione e nella cura di molte malattie.

BRCA1 e BRCA2 sono due geni correlati al tumore alla mammella e all’ovaio.

Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e riparano i tratti cromosomici danneggiati. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate di questi geni, viene perso il normale controllo che questi operano.

Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un rischio maggiore di sviluppare, nell’arco della propria vita, un tumore alla mammella e/o all’ovaio.

  • Tumore al seno: più di 1600000 nuovi casi ogni anno in tutto il mondo di cui 50.500 in Italia. Circa 1 donna su 8 avrà una diagnosi di tumore al seno nella sua vita. Circa il 5-7% di casi sono ereditari.
  • Tumore all’ovaio: Più di 230000 nuovi casi ogni anno in tutto il mondo. Circa il 20% di casi sono ereditari.

Attraverso un semplice prelievo di sangue e di saliva è possibile analizzare le mutazioni dei geni BRCA1, BRCA2 e di altri 16 geni correlati al cancro al seno, alle ovaie e all’endometrio (protocollo BRCA EXTENDED).

Attenzione! I test genetici non sono il modo per scoprire se ci ammaleremo o no. Le malattie possono insorgere per cause ereditarie o non ereditarie, come ambiente e stile di vita. Soltanto il medico specialista può valutare l’opportunità del test genetico e prescriverlo quando realmente utile in relazione alla storia famigliare del paziente.