Il laboratorio di analisi cliniche CUSMAI a BARI effettua test per la Fertilità di Coppia.
Presso il nostro laboratorio è possibile effettuare un pannello di esami specifici per lo studio dell’infertilità di coppia.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che il numero di coppie affette da infertilità sia attualmente il 15% di tutte le coppie che cercano di avere figli. Le cause dell’infertilità sono numerose e di varia natura.
Le cause più frequenti comprendono: deficit ormonali, infezioni batteriche e virali del tratto uro-genitale, patologie autoimmunitarie, alterazioni geniche e genomiche, malformazioni congenite anatomiche o funzionali dell’apparato riproduttore. Le difficoltà sono attribuibili a un fattore maschile significativo nel 30% delle coppie e una combinazione di fattori maschili e femminili in un ulteriore 20%.
Una valutazione iniziale del maschio infertile o subfertile prevede l’analisi del liquido seminale:
- il numero di spermatozoi;
- la forma dello spermatozoo;
- il movimento dello spermatozoo, noto anche come “motilità spermatica”.
L’analisi aiuterà a determinare se il basso numero di spermatozoi o la disfunzione degli spermatozoi è la ragione alla base dell’infertilità.
Nel 15% dei casi d’infertilità maschile e nel 10% di quelli femminili la causa è un’alterazione genetica identificata come una mutazione del DNA o un’alterazione strutturale e/o numerica dei cromosomi.
Nel Laboratorio Cusmai, sezione di genetica attualmente effettuiamo:
- Cariotipo da sangue periferico. Esso è eseguito per valutare il numero dei cromosomi ed eventuali traslocazioni bilanciate o sbilanciate. È noto infatti che l’incidenza di alterazioni cromosomiche nei soggetti infertili è compresa tra il 2 e l’8%. Questa percentuale aumenta fino al 15% nei soggetti azoospermici (assenza di spermatozoi).
- Microdelezioni del cromosoma Y. Alcune regioni nel cromosoma Y possono risultare assenti. Tale indagine è indicata in soggetti in cui l’analisi del liquido seminale rivela un’azoospermia non ostruttiva (ovvero assenza di spermatozoi non per cause che ostruiscono il passaggio degli spermatozoi attraverso i canali eiaculatori) oppure in caso di oligozoospermia (cioè una ridotta concentrazione degli spermatozoi). La prevalenza di questa alterazione nei soggetti infertili è stimata attorno al 10%.
- Fibrosi cistica: mutazioni nel gene della fibrosi cistica CFTR potrebbero compromettere la funzionalità riproduttiva. Il 70-80% dei casi di azoospermia ostruttiva causata da agenesia congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) riconosce una mutazione nel gene. Inoltre anche i casi di agenesia monolaterale possono essere effetto di mutazioni del gene. L’analisi molecolare del gene CFTR consiste in un pannello di ricerca di 60 mutazioni note, comprendenti le più frequenti in assoluto ed alcune che risultano più frequenti nella popolazione pugliese.
Nel caso d’infertilità femminile inoltre è opportuno considerare anche:
- Screening trombofilico. Esso include la misura del PTT, del PTT e del fibrinogeno, unitamente all’analisi dei principali polimorfismi predisponenti allo sviluppo della trombofilia (fattore V di Leiden, mutazione G20210A del gene della protrombina, mutazioni più frequenti del gene MTHFR e del PAI). Infatti, quest’ultimi sono responsabili di patologie vascolari coinvolte in poliabortività o mancato impianto embrionale in caso di tecniche di riproduzione assistita.
- Sindrome dell’ X-fragile. Essa è una sindrome cromosomica causata dall’espansione anomala di una tripletta del gene FMR situato sul cromosoma X, associata ad insufficienza ovarica prematura e oligomenorrea.
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AREA LABORATORISTICA OSTETRICA E GINECOLOGICA
Il nostro laboratorio offre una serie di prestazioni laboratoristiche di competenza ostetrica e ginecologica grazie alle figure professionali specifiche presenti nel nostro staff.
Di seguito elenchiamo i servizi offerti.
GRAVIDANZA
Per tutto il corso della gravidanza potrete affidarvi a noi per i monitoraggi infettivi e di routine sia in regime privato che convenzionato con SSN.
Primo trimestre
Eseguiamo il prelievo per la diagnosi di gravidanza (dosaggio bHCG) in orario esteso dalle 7:30 alle 12:00 dal lunedì al venerdì con refertazione anche via mail in giornata.
E’ possibile valutare ed eseguire il prelievo per il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) avvalendosi della consulenza ostetrica per la scelta migliore per le proprie esigenze.
Effettuiamo il dosaggio delle free bHCG/PAPP-A (11°-13° settimana di gestazione) per Bitest. Il referto è disponibile nelle 48 ore lavorative successive al prelievo ematico.
Secondo trimestre
Assicuriamo in tempi brevi la prenotazione e l’esecuzione della curva da carico di glucosio (OGTT) per la diagnosi di diabete gestazionale, offrendo un ambiente accogliente ed attenzione alla paziente durante tutta l’esecuzione del test.
Terzo trimestre
Oltre agli esami di routine di fine gravidanza, eseguiamo i test preparatori alla visita anestesiologica (n di dibucaina, colinesterasi e coagulazione).
Preleviamo ed analizziamo il tampone vagino- rettale per la ricerca specifica dello Streptococco agalactiae senza prenotazione dal lunedì al venerdì h 7:30 -12:00.
SETTORE PRECONCEZIONALE
Per la valutazione dello stato di salute pre-concezionale femminile proponiamo il check up Pre- Gravidico comprendente esami ematochimici ed infettivi ed eseguiamo tamponi vaginali e cervicali.
IL PRELIEVO DEI TAMPONI CERVICO-VAGINALI E’ ESEGUIBILE PRESSO LA NOSTRA STRUTTURA DA PARTE DEL PERSONALE OSTETRICO.
Per la valutazione della fertilità maschile eseguiamo spermiogramma, spermiocoltura ed analisi di Tamponi Uretrali.
Eseguiamo gli esami propedeutici alla PMA genetici (CARIOTIPO su sangue periferico, RICERCA DELLE MUTAZIONI PER FIBROSI CISTICA) e di coagulazione speciale (LAC, PROTEINA S TOTALE, PROTEINA C COAGULATIVA, APCR resistance) estesi anche alla coppia.
PAP TEST E HPV DNA TEST
Dal lunedì al venerdì dalle ore h 7:30 – 14:00 eseguiamo prelievi per PAP TEST in fase liquida e tamponi per la ricerca PCR specifica di HPV. Non è necessaria la prenotazione.
