Genetica Molecolare
ANALISI CLINICHE, LABORATORIO CUSMAI
Grazie all’esperienza dei nostri biologi specializzati in Genetica Medica, il nostro Laboratorio offre un esteso pannello di test di genetica molecolare, avvantaggiandosi delle più moderne tecniche di estrazione automatica del DNA e amplificazione mediante PCR e RealTime-PCR.
- Offriamo un approfondito studio mutazionale del gene CFTR (gene responsabile della fibrosi cistica) ricercando le 60 mutazioni più frequenti nella popolazione italiana, incluse quelle più diffuse soprattutto nella popolazione pugliese. Il test è innanzitutto rivolto ai pazienti con un sospetto clinico di fibrosi cistica, a individui con una storia familiare positiva per la malattia o a coppie di consanguinei. Tuttavia, considerando l’alta incidenza delle mutazioni, questo esame è pensato anche come screening pre-concezionale per coppie che pianificano una gravidanza o che intraprendono un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA).
- Proponiamo una accurata analisi delle mutazioni e dei polimorfismi in diversi geni coinvolti nella cascata coagulativa, nella regolazione della pressione arteriosa, nel metabolismo di lipidi, glucosio, omocisteina e ferro, al fine di stimare l’eventuale predisposizione genetica ad eventi tromboembolici. Il risultato dell’analisi delle 14 mutazioni di questi geni potrà coadiuvare il medico alla definizione di una eventuale diagnosi e terapia, unitamente agli altri risultati di laboratorio e allo studio del quadro clinico-anamnestico del paziente.
- Siamo specializzati anche nella ricerca delle predisposizioni genetiche alle principali intolleranze alimentari, quali quella al glutine nella malattia celiaca e al lattosio.
Nel primo caso, effettuiamo l’analisi dei loci DQ2 DQ8, fondamentale per il completamento della diagnosi da malattia celiaca in età adulta e soprattutto pediatrica, in seguito al riscontro della positività agli anticorpi anti- transglutaminasi.
Nel secondo caso, indaghiamo i polimorfismi del gene della lattasi associati alla persistenza dell’enzima responsabile della digestione del lattosio. In questo caso, il test è consigliato a coloro che sono risultati positivi al breath-test al lattosio, per discriminare i casi di intolleranza secondaria o permanente.
