Genetica Molecolare

ANALISI CLINICHE, LABORATORIO CUSMAI

Grazie all’esperienza dei nostri biologi specializzati in Genetica Medica, il nostro Laboratorio offre un esteso pannello di test di genetica molecolare, avvantaggiandosi delle più moderne tecniche di estrazione automatica del DNA e amplificazione mediante PCR e RealTime-PCR.

  • Offriamo un approfondito studio mutazionale del gene CFTR (gene responsabile della fibrosi cistica) ricercando le 60 mutazioni più frequenti nella popolazione italiana, incluse quelle più diffuse soprattutto nella popolazione pugliese. Il test è innanzitutto rivolto ai pazienti con un sospetto clinico di fibrosi cistica, a individui con una storia familiare positiva per la malattia o a coppie di consanguinei. Tuttavia, considerando l’alta incidenza delle mutazioni, questo esame è pensato anche come screening pre-concezionale per coppie che pianificano una gravidanza o che intraprendono un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA).
  • Proponiamo una accurata analisi delle mutazioni e dei polimorfismi in diversi geni coinvolti nella cascata coagulativa, nella regolazione della pressione arteriosa, nel metabolismo di lipidi, glucosio, omocisteina e ferro, al fine di stimare l’eventuale predisposizione genetica ad eventi tromboembolici. Il risultato dell’analisi delle 14 mutazioni di questi geni potrà coadiuvare il medico alla definizione di una eventuale diagnosi e terapia, unitamente agli altri risultati di laboratorio e allo studio del quadro clinico-anamnestico del paziente.
  • Siamo specializzati anche nella ricerca delle predisposizioni genetiche alle principali intolleranze alimentari, quali quella al glutine nella malattia celiaca e al lattosio.


Nel primo caso, effettuiamo l’analisi dei loci DQ2 DQ8, fondamentale per il completamento della diagnosi da malattia celiaca in età adulta e soprattutto pediatrica, in seguito al riscontro della positività agli anticorpi anti- transglutaminasi.

Nel secondo caso, indaghiamo i polimorfismi del gene della lattasi associati alla persistenza dell’enzima responsabile della digestione del lattosio. In questo caso, il test è consigliato a coloro che sono risultati positivi al breath-test al lattosio, per discriminare i casi di intolleranza secondaria o permanente.


Le analisi del sangue per la genetica molecolare sono uno strumento essenziale nella medicina moderna, consentendo di studiare il patrimonio genetico di un individuo per identificare mutazioni genetiche, predisposizioni alle malattie ereditarie e altre informazioni genetiche importanti. Ecco un'analisi più dettagliata di questo tema:

  1. Test genetici ereditari:

    • I test genetici ereditari possono identificare mutazioni genetiche specifiche legate a condizioni ereditarie. Questi test vengono spesso utilizzati per diagnosticare malattie genetiche rare o predisposizioni a malattie comuni.
  2. Test di genetici di predisposizione:

    • Questi test identificano individui portatori di mutazioni genetiche che possono causare malattie ereditarie se entrambi i genitori sono portatori. È comune nelle coppie che pianificano una gravidanza per determinare se entrambi sono portatori di mutazioni genetiche compatibili.
    • Questi test esaminano il rischio individuale di sviluppare determinate condizioni, come il cancro o le malattie cardiovascolari, basandosi sulla genetica. Tuttavia, è importante notare che il rischio genetico non è determinante e può essere influenzato da molti altri fattori.

Utilità Clinica:

  • Diagnosi di malattie genetiche: I test genetici sono utilizzati per diagnosticare malattie genetiche rare o complesse, consentendo una diagnosi più precisa.

  • Pianificazione familiare: I test genetici di portatore aiutano le coppie a pianificare la gravidanza in modo consapevole, riducendo il rischio di trasmissione di malattie genetiche ai figli.

  • Personalizzazione della terapia: La farmacogenetica aiuta a selezionare farmaci e dosaggi più appropriati in base alla genetica dell'individuo.

  • Prevenzione: I test di predisposizione genetica possono identificare individui a rischio aumentato di malattie, consentendo loro di adottare misure preventive, come cambiamenti nello stile di vita e screening più frequenti.

  • Ricerca scientifica: I dati genetici raccolti da questi test sono fondamentali per la ricerca scientifica, aiutando a comprendere meglio la genetica delle malattie e lo sviluppo di nuove terapie.

In sintesi, le analisi del sangue per la genetica molecolare sono uno strumento fondamentale per la diagnosi, la prevenzione e la personalizzazione delle cure mediche. Forniscono informazioni preziose sulla genetica individuale, consentendo ai medici di prendere decisioni più informate sulla salute dei pazienti.


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