COSA SONO LE TROMBOFILIE?
Le trombofilie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico , venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’ interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. La coagulazione è un processo molto complesso che prevede l’ intervento in successione di molti fattori ( proteine) diversi.
LE CAUSE
Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali ( età, interventi chirurgici, gravidanza, contraccezione orale, ridotta motilità) sia da una predisposizione genetica.
I geni ,oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi) che presentano una frequenza così elevata nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche.
I geni in considerazione sono quelli relativi a:
- fattore V di Leiden,
- fattore II della coagulazione ( gene della protrombina),
- gene MTHFR ( Metiltetraidrofolatoreduttasi),
- PAI-1.
In particolare i pazienti portatori di mutazioni nel gene che codifica per l’ enzima MTHFR presentano un incremento dei valori di omocisteina e un rischio maggiore di trombosi.
INDICAZIONI AL TEST
Lo studio delle varianti geniche di questi tre geni è indicata in:
• soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso e trombosi arteriosa
• donne che intendono assumere contraccettivi orali
• donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
• donne con poliabortività
• iperomocisteinemia
• donne che si devono sottoporre al protocollo FIVET
• età giovanile di comparsa dell’evento trombotico(< 50 anni)
Presso il Laboratorio Cusmai è possibile eseguire questi test. Per informazioni rivolgersi presso il servizio segreteria dal lunedi al venerdi dalle 11.00 alle 17.00.
